تالاسمی قابل پیشگیری است
با عرض سلام و پوزش از تمام دوستان و بازدیدگنندکان وبلاگ از این که چند مدتی به خاطر بستری بودن در بخش پیوند مغز استخوان بیمارستان شریعتی و قرار گرفتن تحت این عمل قادر به بروز کردن وبلاگ نبودم.
امیدوارم از این به بعد بتونم به موقع وبلاگ رو بروز کنم.
در ضمن ۱۸ اردیبهشت روز جهانی تالاسمی رو به همه ی دوستان  تالاسمی خوبم تبریك میگم

لطفاْ به ادامه مطلب در مورد بیماری تالاسمی مراجعه کنید...



 

تالاسمی قابل پیشگیری است
 

 واژه <تالاسمی> از دو كلمه یونانی <تالاس> به معنی رویا و <امی> به معنی خون آلوده است و چون این بیماری در نواحی مدیترانه‌ای بیشتر دیده می‌شود، به آن <آنمی مدیترانه‌ای> نیز می‌گویند و برای اینكه اولین بار به وسیله دكتر كولی پزشك آمریكایی در سال 1925 معرفی شد، به آن <آنمی كوكی> نیز گفته می‌شود.‌

دكتر مینا ایزدیار، رئیس هیات مدیره انجمن تالاسمی و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشكی تهران نیز می‌گوید: تالاسمی یك بیماری ارثی و ژنتیكی است كه اگر پدر و مادر هر دو حامل ژن معیوب باشند كودك مبتلا به تالاسمی ماژور و در صورتی كه یكی حامل ژن معیوب باشد، كودك مبتلا به تالاسمی مینور می‌شود.‌

دكتر شیرین رضوانی، متخصص بیماری‌های كودكان نیز می‌گوید: خون از پلاسما، گلبول سفید، گلبول قرمز و پلاكت تشكیل شده است. در بیماری تالاسمی گلبول‌های قرمز خون كه سلول‌های فاقد هسته هستند و قسمت اعظم سیتوپلاسم آنها از هموگلوبین پر شده است، دچار اختلال می‌شوند.‌

او می‌افزاید: هموگلوبین از دو قسمت آهن و گلوبین و گلوبین نیز از دو زنجیره آلفا و بتا تشكیل شده است و اختلال در هر كدام از این زنجیره‌ها باعث اختلال در فرم و طول عمر گلبول قرمز و در نتیجه كم‌خونی می‌شود و برحسب فقدان یا كمبود آن زنجیره، كم‌خونی را به آن نامگذاری می‌كنند.‌

او یادآور می‌شود: تالاسمی یك بیماری مادرزادی است كه طبق قوانین مندل، به ارث می‌سد. در بتا تالاسمی، اختلال روی كروموزم 11 و در آلفا تالاسمی اختلال روی كروموزم 16 است.‌

تالاسمی بر دو نوع است؛ تالاسمی ماژور و مینور. در بتا تالاسمی ماژور كه نوع شدید بیماری است، هر دو والدین ژن معیوب را دارند و در نوع مینور فقط یكی از والدین ژن معیوب را دارد و این گونه افراد از نظر بالینی با افراد سالم فرقی ندارند.‌

این متخصص كودكان در مورد علائم بیماری تالاسمی مینور می‌گوید: این بیماری هیچ گونه علامتی ندارد و فقط ممكن است كم‌خونی مختصر به خصوص در دوران حاملگی دیده شود. مینورها با افراد سالم هیچ فرقی ندارند و فقط باید با كسانی كه مبتلا به تالاسمی مینور هستند، ازدواج نكنند تا فرزندان آنان به تالاسمی ماژور مبتلا نشوند.‌

تالاسمی ماژور معمولا طی چند ماه اول تولد تشخیص داده نمی‌شود و زمانی كه هموگلوبین جنینی از بین رفت و هموگلوبین بالغ به علت نقص زنجیره‌ای ساخته نشد، علائم كم‌خونی ابتدا به صورت رنگ‌پریدگی پیشرونده، بی‌حالی و شیر نخوردن بروز می‌كند و در صورت عدم درمان بزرگی كبد، طحال، اختلال رشد، تغییر قیافه به صورت سر بزرگ و پیشانی برآمده، ریشه بینی فرو رفته، برجستگی گونه، شكم بزرگ و برآمده و در نهایت نارسایی‌های قلبی و كبدی، دیابت و پی‌آمدهای آن، خود را نشان می‌دهد.‌



شیوع بیماری‌

دكتر فرهود، در مورد شیوع بیماری تالاسمی می‌گوید: در حال حاضر بیش از 300 موتاسیون مختلف از تالاسمی شناسایی شده است كه این متاسیون‌ها در قسمت‌های مختلف دنیا فرق می‌كند. تالاسمی بیشتر در كشورهایی مانند ایران، قبرس، ایتالیا، اسپانیا، یونان، هند، پاكستان، تایلند و مالزی كه دارای آب و هوای مدیترانه‌ای هستند، شیوع می‌یابد.‌

او می‌افزاید: كشور ما روی كمربند تالاسمی قرار گرفته است و در مناطق اطراف دریای خزر و خلیج‌فارس، میزان آن بیشتر است.‌

او یادآوری می‌كند: تالاسمی در مناطق مالاریاخیز شایع‌تر است و علت این است كه ناقلین تالاسمی به مالاریا مقاوم‌اند و در قدیم كه مالاریا باعث مرگ و میر زیاد می‌شد این عده مصون می‌ماندند.‌

دكتر ایزدیار نیز می‌گوید: بیماری تالاسمی به دلیل ازدواج‌های فامیلی شیوع زیادی در ایران دارد و در بعضی از استان‌ها مانند مازندران و گیلان و یا استان‌های جنوبی مانند بوشهر و فارش شیوع دارد و بیش از 80 درصد جمعیت معمولی این مناطق ناقل ژن هستند و به طور متوسط از هر 100 نفر 8 تا 12 نفر ناقل ژن تالاسمی محسوب می‌شوند.‌

دكتر رضوانی نیز می‌گوید: افرادی كه در مناطق كنار دریا و دریاچه ساكن هستند، بیشتر در معرض بیماری تالاسمی قرار دارند. بیشترین تراكمی كه در كشور وجود دارد، در استان‌های حاشیه دریای خزر (مازندران، گیلان) و در استان‌های جنوبی (خوزستان و هرمزگان) وجود دارد.‌

او می‌افزاید: اصولا شیوع تالاسمی مینور در كشور ما 3 تا 4 درصد است، ولی در بعضی مناطق مانند ساری به 13 تا 15 درصد جمعیت نیز می‌رسد.‌



آمار مبتلایان‌

دكتر ایزدیار، در مورد آمار مبتلایان به بیماری تالاسمی می‌گوید: ‌

‌-‌ در حال حاضر بیش از 18 هزار و 600 نفر در كشور مبتلا به بیماری تالاسمی هستند و به درمان نیاز دارند.‌

او می افزاید: اگر دو نفر كه ناقل ژن تالاسمی هستند باهم ازدواج كنند، امكان ابتلا فرزندشان به تالاسمی 25 درصد است. البته این نسبت به این معنا نیست كه یكی از چهار فرزند به تالاسمی مبتلا شوند، بلكه ممكن است تمامی آنان به بیماری تالاسمی مبتلا شوند یا بچه‌ها كاملا سالم باشند. به هر صورت، ناقل بودن پدر و مادر زنگ خطر و هشداری برای خانواده‌ها است، كه در صدد پیشگیری از تالاسمی برآیند.‌



پیشگیری از بیماری‌

دكتر فرهود می‌گوید: كلینیك ما اولین جایی بود كه در سال 1371 بیماران تالاسمی را قبل از تولد، شناسایی كرد و پس از این تشخیص، برنامه موفقی در كشور برای كاهش آمار متولدین تالاسمی و كاهش هزینه‌های دولت برای مداوای آنان اجرا شد.‌

او می‌افزاید: در حال حاضر هزینه تشخیص پیش از زایمان 600 تا 700 هزار تومان است كه با تلاش پزشكان ژنتیك و انجمن تالاسمی ایران، این مبلغ به وسیله بیمه پرداخت می‌شود.‌

این متخصص ژنتیك یادآوری می‌كند: طرح غربالگری زوج‌ها پیش از ازدواج، از دیگر برنامه‌های موفقی است كه متخصصین ژنتیك ایران در پایه‌گذاری آن نقش اساسی داشته‌اند.‌

دكتر فرهودی ژن درمانی و استفاده از سلول‌های بنیادی را از دیگر روش‌های مطرح در دنیا برمی‌شمارد و می‌گوید: هنوز مشخص نیست كدام از این روش‌ها در كشور ما كاربردی‌تر خواهند شد.‌

او با بیان این مطلب كه بهترین راه برای عدم ابتلاء به بیماری تالاسمی پیشگیری است، می‌افزاید: جوانانی كه در حاشیه دریاها زندگی می‌كنند و قصد ازدواج دارند، قبل از آن بهتر است آزمایش‌های لازم را بدهند و زمانی كه متوجه ناقل شدن خودشان شدند، براساس حقوق انسانی ازدواج كنند و ازدواج آنان نیز حتما باید تحت نظر مراكز خاص پزشكی باشد، تا متاسیون‌های آنان مشخص شود. فرزندان این افراد هم تحت نظر مراكز یاد شده باید به دنیا بیایند و در صورتی كه جنین ماژور بود طبق اصول شرعی، اجازه سقط برای آنان صادر می‌شود.‌

او یادآوری می‌كند: در كشور قبرس هركس شناسنامه بهداشتی دارد و تمامی كسانی كه باهم ازدواج می‌كنند، از نظر بیماری تالاسمی بررسی می‌شوند و اجرای این برنامه پیشگیری در 25 سال گذشته باعث شد كه هیچ نوزاد مبتلا به تالاسمی در این كشور متولد نشود. البته باید در نظر داشت كه قبرس یك جزیره كوچك و كم‌جمعیت است و ما نمی‌توانیم این كشور كوچك را با كشور بزرگ و 70 میلیون نفری خودمان مقایسه كنیم، زیرا كه مسلما اداره كردن و رسیدگی به این مسائل خیلی مشكل‌تر است.‌

او می‌گوید: در حال حاضر ایران بیشترین تعداد بیماران تالاسمی ماژور در دنیا را دارد و از این رو باید برنامه‌های پیشگیری از این بیماری به صورت جدی‌تر دنبال شود.‌

دكتر رضوانی نیز می‌گوید: بیماری تالاسمی از اولین رده‌های پیشتاز بیماری‌های ارثی در كشور است كه باید كنترل شود و بهترین روش پیشگیری، براندازی و كنترل این بیماری از راه اكولوژیك است.‌

او در مورد كنترل و پیشگیری از بیماری تالاسمی می‌گوید: اگر زوجی بعد از ازدواج متوجه شوند هر دو مبتلا به تالاسمی هستند و قصد داشته باشند بچه‌دار شوند، باید به مراكز مشاوره و ژنتیك مراجعه كنند و تحت نظر این مراكز باشند تا فرزند آنان سالم به دنیا بیاید.‌

او می‌افزاید: در هفته 10 تا 12 حاملگی از جفت نمونه‌گیری و بررسی ‌‌DNA انجام می‌شود، اگر بچه سالم یا مینور باشد، اقدامی صورت نمی‌گیرد ولی اگر مبتلا به تالاسمی ماژور باشد، سقط انجام می‌شود.‌

روش دیگر پیشگیری، شناسایی ناقلین و ازدواج یك فرد سالم با ناقل است كه این روش باعث افزایش ناقلین در سطح جامعه در آینده می‌شود.‌

كاهش موالید از طریق تنظیم خانواده كه قادر به ریشه‌كنی واقعی بیماری نیست، ولی از درجه ابتلاء به آن در جامعه می‌كاهد، روش دیگر است و ژن تراپی هم به آخرین روش در دست اجراست.‌



مشكلات بیماران تالاسمی‌

دكتر ایزدیار در مورد مشكلات بیماران تالاسمی می‌گوید: داروهای بیماران باید به موقع سفارش داده شود تا به موقع در دسترس بیماران قرار گیرد. دارو برای بیماران تالاسمی ضروری است و یك كودك تالاسمی مادام‌العمر نیاز به درمان دارد و در صورتی كه درمانش مختل شود، سلامتیش به خطر می‌افتد و نمی‌تواند درس بخواند، كار كند و زندگی عادی‌اش دچار مشكل می‌شود.‌

او می‌افزاید: متاسفانه توزیع این بیماری در كشور نابسامان است اگر دارو دیر به بیمار برسد، دچار عوارض ناشی از تزریق خون می‌شود و دیابتی می‌شود كه باید درمان دیابت و تزریق انسولین هم جز درمان‌ها شود.‌

او یادآوری می‌كند: بیماران تالاسمی باید از داروهای دفع‌كننده آهن به همراه تزریق خون استفاده كنند و معروف‌ترین دسته دارویی كه در بازارهای دارویی ایران موجود است، <دفروكسامین> با نام تجاری <دسفرال> است كه به سرعت از بدن دفع می‌شود. بنابراین لازم است بیماران دارو را به وسیله پمپ مخصوص به تدریج (حداقل هفته‌ای پنج بار و هر بار به مدت 8 ساعت در روز) استفاده كنند.‌

دكتر ایزدیار با اشاره به اینكه در كشورهای توسعه یافته داروی <دفرازیروكس> كه یك دفع‌كننده خوراكی آهن است تولید شده است، از مسئولین امر می‌خواهد با خرید این دارو یا ساخت آن تحت لیسانس كشور تولیدكننده، از درد و رنج تزریق هشت‌ساعته داروی <دسفرال> بكاهند.‌

او می‌افزاید: براساس تعریف بنیاد امور بیماری‌های خاص، تالاسمی یكی از بیماری‌های خاص شمرده می‌شود و بیماران برای دارو هزینه‌ای پرداخت نمی‌كنند و این در حالی است كه باید داروهای جدید در فارماكوپه ایران بیایند تا بیماران بتوانند این داروها را تهیه كنند. در حال حاضر هزینه داروی <دفرازیروكس> 800 تا 900 هزار تومان در ماه است و اكثر بیماران قادر به تهیه این دارو نیستند.‌

او یادآوری می‌كند: بیماران تالاسمی مینور با مشكل استخدام مواجه هستند و بسیاری از ادارات و سازمانها به دلایل واهی از استخدام آنان خودداری می‌كنند.‌

چندی قبل جوانی كه فوق‌دیپلم برق بود، به انجمن مراجعه كرد و گفت كه در بندر ماهشهر كار می‌كردم و حال كه به شهر خودم منتقل شده‌ام، مسئولان معتقدند چون بیمار تالاسمی هستم، حق كار كردن ندارم! این مساله در حق بیماران تالاسمی اجحاف است، زیرا كه بیماران تالاسمی مینور سالم هستند و می‌توانند كار كنند.‌

او می‌گوید: چندی قبل مدیریت پیوند وزارت بهداشت و درمان اظهار كرد كه دانشگاه‌ها می‌باست تمامی وسایل و تجهیزاتی را كه مورد نیاز بیماران تالاسمی است، تهیه كنند و به طور رایگان در اختیار بیماران تالاسمی قرار دهند، كه امیدواریم بزودی این مساله عمومیت پیدا كند.‌



درمان تالاسمی‌

دكتر رضوانی در مورد درمان تالاسمی می‌گوید: در تالاسمی مینور تنها از اسیدفولیك در درمان استفاده می‌شود، ولی در تالاسمی ماژور یا نباید درمان كرد و یا اگر درمان می‌كنیم، خوب درمان كنیم كه بیماران از نظر فیزیكی، تحصیلات و طول عمر عین افراد سالم باشند ولی اگر بد درمان شوند، بیمار دچار عوارض بیماری (تغییر قیافه، نارسایی كبد و قلب، كاهش رشد و اختلالات روانی) می‌شوند و عمر كوتاه آنان با زجر و صرف هزینه‌های بالا همراه خواهد بود.‌

او می‌افزاید: امیدواریم كه اولا با پیشگیری‌های لازم نوزاد مبتلا به تالاسمی متولد نشود و یا اگر شد به بهترین وجه درمان شود. ولی به طور كلی درمان قطعی تالاسمی ماژور پیوند مغز استخوان است كه بهترین دهنده در ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهایت افراد دیگر است كه با آزمایشات اختصاصی تعیین می‌شود.‌

درمان نگهدارنده، تزریق گلبول قرمز است كه هر 2 تا 5 هفته برحسب هموگلوبین بیمار انجام می‌شود و باید هموگلوبین در حدود 11 نگاه داشته شود تا بیمار بتواند به خوبی رشد كند، تغییر قیافه ندهد و فعالیت‌های روزمره خود را انجام دهد.

او می‌افزاید: با شیوع 3 درصدی تالاسمی مینور، در حدود 8/1 میلیون نفر ناقل تالاسمی در سطح كشور داریم. حداقل هزینه سالانه كشور جهت درمان كم‌خونی 210 میلیارد ریال است، در حالی كه با هزینه‌ای كمتر از 10 میلیارد ریال در سال می‌توان اكثر مبتالایان به تالاسمی مینور را در زمان كوتاه تشخیص داد و این مبلغ معادل هزینه مداوای 15 نفر از 22 هزار بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور است و اگر این كار در دو دهه یا سه دهه پیش انجام شده بود، تالاسمی ماژور در كشور ما ریشه‌كن شده بود و ما دیگر شاهد تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور نبودیم.‌



اقدامات انجام شده‌

دكتر ایزدیار می‌گوید: برای پیشگیری از بیماری تالاسمی، پیشنهاد كردیم كه مردم آزمایشات غربالگری پیش از ازدواج را انجام دهند و در سال 1376 غربالگری ازدواج به طور قانونی در تمام مراكز بهداشتی انجام شد و از آن زمان به بعد ازدواج‌ها با هر نژاد و قومیتی در همه جای كشور انجام می‌شود و زوجینی كه برای ازدواج رسمی به محضر می‌روند، بلافاصله به مراكز بهداشت معرفی می‌شوند.‌

با اجرای این برنامه، سازمان بهداشت جهانی كشور ما را از نظر پیشگیری از بیماری تالاسمی نمونه اعلام كرد و نتایج این برنامه نشان داد كه تعداد مبتلایان به بیماری تالاسمی كه 1500 نفر در سال بود به طور متوسط روزی 4 بیمار تالاسمی متولد می‌شوند، در حال حاضر به 300 بیمار در سال یعنی كمتر از یك بیمار در روز رسیده است، و آمار امروز ما مربوط به ازدواج‌های قبل از سال 76 است.‌

او می‌افزاید: دولت به عنوان مجری این طرح به خوبی بر واحدهای وزارت بهداشت و درمان و مراكز دانشگاهی نظارت كرده و به خوبی توانسته است آمار بیماران تالاسمی را كاهش دهد، و امیدواریم روزی برسد كه تولد نوزادان تلاسمی به صفر برسد.‌